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Chapitre 4
La génétique

 

 

Génétique

La génétique est la science qui étudie la transmission des caractères héréditaires à la descendance.

 

génétique

Aperçu global de la génétique

(Wikipedia)

 

 

Historique

 

L'étude de la transmission des caractères héréditaire existe depuis 20 000 ans (domestication du loup qui a mené au chien).

 

 
Loup
 

Le loup, l'ancêtre du meilleur ami de l'homme

(http://www.chez-saphir-d.com/Photos%201024/Loup.jpg)

 

 

Lamarck a réalisé des expériences pour comprendre si les caractères acquis se transmettaient d'une génération à l'autre.

 

 
Lamarck
 

Selon Lamarck, les girafes ont un long cou pour

mieux atteindre les feuilles des arbres et peuvent

transmettre cette caractéristique à leur descendance.

(http://www.torinoscienza.it/img/orig/it/s00/00/000e/00000ef4.jpg)

 

 

Louis Pasteur a démontré l'absence de la génération spontanée et a établi qu'un être vivant possède au moins un ancêtre dont il tire ses caractéristiques.

 

 
Ballon de Pasteur
 

Ballon avec col de cygne qui a permis à Pasteur

de démontrer l'absence de génération spontanée.

(http://www.cartage.org.lb/en/themes/Biographies/

MainBiographies/P/pasteurlou/ballon.gif)

 

 

La première étude sérieuse sur la génétique fut réalisée par le moine Gregor Mendel, considéré comme le père de la génétique. En observant la transmission des caractéristiques morphologiques de pois à travers quelques générations, il définit les termes de phénotype et génotype et il énonce, en donnant un petit coup de pouce à ses chiffres, les lois dites de Mendel, base de la génétique moderne, et ce, bien avant la découverte de l'ADN.

 

 
Première expérience de Mendel
 

Première expérience de Mendel

(http://library.thinkquest.org/C0123260/basic%20knowledge/

images/basic%20knowledge/genes/MENDEL's%20experiment.gif)

 

 

Thomas Hunt Morgan et son équipe développèrent dès 1910 la théorie chromosomique de l’hérédité, à partir de la drosophile, mouche facile d'élevage et de reproduction bien plus rapide que la souris blanche. Il postula l'échange d'unités chromosomiques pendant la méiose et mit au point une méthode qui permit de situer approximativement la position des gènes sur les chromosomes.

 

 
Morgan
 

Thomas Morgan dans son laboratoire

(http://www.igb.cnr.it/abt/images/biografie/morgan.jpg)

 

 

Dans les années 1950, un nouveau pas est franchi par les Américains James Watson et Francis Crick qui déterminent la structure fine de la molécule constituant les gènes, l'ADN, et aident ainsi à comprendre les mécanismes moléculaires de l'hérédité.

 

 
Découverte de la structure de l'ADN
 

Watson et Crick avec leur modèle de la structure de l'ADN

(http://nitro.biosci.arizona.edu/courses/EEB195-2007/Lecture04/pics/Watson-Crick.jpg)

 

 

Un peu plus tard, trois autres Nobel, François Jacob, André Lwoff et Jacques Monod, montrent comment celui-ci se structure en codons pour programmer la synthèse de protéines à partir d'acides aminés, la redondance des codages, le mécanisme des mutations, et la présence d'un code de fin de lecture.

 

 
Codon
 

Principe de fonctionnement du code génétique

démontré par Jacob, Lwoff et Monod

(http://evolution.berkeley.edu/evosite/evo101/images/codon_GCA.gif)

 

 

Hérédité

 

L'hérédité est la transmission de caractéristiques des ancêtres à leurs descendants.

 

 
   

Expression génétique

 

Allèle

 

Un allèle est une forme que peut prendre un gène et qui se manifeste de façon visible sous la forme d'un phénotype.

 

 

Génotype

 

Un génotype est l'ensemble du patrimoine héréditaire d'un individu. C'est en fait la liste complète des allèles de chacun des gènes. L'interaction du génotype d'un individu avec son environnement détermine son phénotype qui peut être modifié par mutation.

 

 
génotype
 

Exemples de génotypes (bb et BB)

(http://www.nrc-cnrc.gc.ca/education/images/bio/lessons/grade_11/bunnies1.jpg)

 

 

Phénotype

 

Le phénotype est l'ensemble des traits observables (caractères anatomiques, morphologiques, moléculaires, physiologiques, éthologiques) qui caractérisent un être vivant (couleur des yeux, des cheveux, maladies génétiques, etc.).

 

 
phénotype
 

Interrelation entre le génotype et le phénotype

(http://www.bbc.co.uk/schools/gcsebitesize/science/images/bigenopheno.gif)

 

 

De nombreux phénotypes sont dépendants de multiples gènes et influencés par certaines conditions spécifiques du milieu. Comme les phénotypes sont beaucoup plus faciles à observer que les génotypes, la génétique classique utilise les phénotypes pour déduire les fonctions des gènes. Des expériences de croisement permettent d'étudier les interactions entre les gènes. C'est ainsi que les premiers généticiens furent capables de travailler sans aucune connaissance de biologie moléculaire.

 

 
Influence de l'environnement sur l'expression des gènes
 

Influence de l'environnement sur l'expression des gènes

(http://www.coramh.org/coramh/heredite/img/traitComplexe.gif)

 

 

La diversité des phénotypes est un élément fondamental de l'évolution par sélection naturelle. Sans variation phénotypique, tous les individus auraient la même valeur sélective et les changements phénotypiques ne se feraient sans aucune sélection (au hasard).

 

 
Variabilité génétique
 

Variabilité génétique

(http://www.somosamigosdelatierra.org/00_imagenes/corn_diversity.jpg)

 

 

Types de croisements

 

Chez les organismes diploïdes, chaque individu possède deux copies (allèles) de chaque gène, une copie venant de la mère et l'autre du père (sauf ceux situés sur une partie du chromosome Y de l'homme et du chromosome X de la femme).

 

Individu homozygote

Si ces deux allèles sont identiques, l'individu est dit homozygote pour le gène considéré.

 

Individu hétérozygote

Si les deux allèles sont différents, l'individu est dit hétérozygote pour ce gène.

 

Individu hémizygote

Un individu n'ayant qu'un seul allèle pour un gène donné est dit hémizygote (l'allèle du daltonisme chez un mâle par exemple).

 

 

Dominance et récessivité

 

Heureusement pour lui, Mendel a choisi d'étudier des caractères qui étaient soit dominants, soit récessifs.

 

 

Allèle dominant

 

Un allèle dominant s'exprime toujours même à l'état hétérozygote. On utilise généralement une lettre majuscule pour représenter un allèle dominant.

 

 
Allèle dominant
 

Allèle dominant

(http://www.coramh.org/coramh/heredite/Heredite.asp)

 

 

Allèle récessif

 

Un allèle récessif est masqué par un allèle dominant et ne s'exprimera que lorsqu'il est présent à l'état homozygote ou hémizygote. On utilise généralement une lettre minuscule pour représenter un allèle récessif.

 

 
Allèle récessif
 

Allèle récessif

(http://www.coramh.org/coramh/heredite/Heredite.asp)

 

 
Allèle dominant
 

Hérédité dominante autosomique

(Wikipedia)

 

 

Maladie dominante

 

Une maladie dominante se transmettra du parent atteint à tous les enfants si le parent atteint est homozygote ou à la moitié des enfants s'il est hétérozygote (voir figure suivante).

 

 
Maladie dominante
 

Transmission d'une maladie dominante

(http://www.coramh.org/coramh/heredite/Heredite.asp

 

 

Maladie récessive

 

Dans le cas d'une maladie récessive, il faut recevoir l'allèle de la maladie de nos deux parents pour être atteint de la maladie. Dans l'exemple suivant, les deux parents sont porteurs et ils ont une chance sur 4 d'avoir un enfant atteint de la maladie.

 

 
Maladie récessive
 

Transmission d'une maladie récessive

(http://www.coramh.org/coramh/heredite/Heredite.asp)

 

 

Caractères étudiés par Gregor Mendel

 

En 1865, un passionné de sciences naturelles, le moine autrichien Gregor Mendel, dans le jardin de la cour de son abbaye, étudie les pois comestibles présentant sept caractères (forme et couleur de la graine, couleur de l'enveloppe, etc.), dont chacun peut se retrouver sous deux formes différentes : une dominante et une récessive.

 

Mendel
Caractères étudiés par Mendel

Caractères étudiés par Mendel

(http://www.biologie.uni-hamburg.de/b-online/library/bio201/monotraits.gif)

 

 

Approche expérimentale de Mendel

 

Mendel a choisi d'étudier le pois pour deux raisons principales : (1) Il existe une importante variété de pois, de différentes formes et couleurs distinctes qui sont facilement identifiables. (2) Les pois ont la capacité d'autofécondation ou de pollinisation croisée. Les fleurs de pois s'autofécondent étant donné que les organes mâles (anthères fabriquant le pollen) et femelles (ovaires du pistil) se trouvent dans une carène formée par les deux pétales inférieurs. On n'a qu'à retirer les anthères d'une fleur pour empêcher l'autopollinisation. On peut alors prélever le pollen d'une autre plante à l'aide d'un pinceau ou en se servant d'anthères entières.

 

 
Fleur
 

Organes reproducteurs d'une fleur

(http://anthro.palomar.edu/mendel/images/flower_reproductive_structures.gif)

 

 
Fleur
 

Mécanisme d'autopollinisation (a) et de

pollinisation croisée (b) des fleurs de pois

(http://www.lclark.edu/~seavey/images%20/peaflower.jpg)

 

 

Croisements monohybrides

 

Mendel s'est procuré diverses variétés de pois qu'il cultiva pendant deux ans dans le but d'obtenir des lignées pures (jusqu'à ce que tous les descendants soient identiques pour un caractère donné).

 

 

Mendel effectua une pollinisation croisée entre deux variétés de pois de lignée pure qui avaient au moins un caractère différent. Il retira les étamines (organe fabriquant le pollen) pour éviter l'autofécondation puis transféra le pollen d'un autre individu pour créer ce qu'on appelle une hybridation.

 

 

Croisement entre deux homozygotes

 

Lorsqu'on croise des individus homozygotes issus de races pures de phénotype dominant avec des individus homozygotes issus de races pures de phénotype récessif, on obtient, à la première génération filiale (F1), des individus identiques de phénotype dominant (mais qui seront hétérozygotes).

 

Dans notre exemple, on a deux allèles : l'allèle dominant (S) qui donne des pois sphériques et l'allèle récessif (s) qui donne des pois ridés.

 

 
 

Croisement entre deux homozygotes

(un dominant et un récessif)

(http://ib.berkeley.edu/courses/ib162/Week2a.htm)

 

 

Pour bien comprendre ce qui se passe, on doit créer un échiquier de Punnett. On indique le génotype des gamètes mâles sur le dessus puis ceux des gamètes femelles sur le côté. Chaque individu du tableau reçoit un allèle du père et un allèle de la mère. Dans ce cas particulier, tous les individus de la première génération filiale (F1) seront identiques phénotypiquement (pois sphériques) et génétiquement (hétérozygotes).

 

 
 

Échiquier de Punnett de la F1

(http://ib.berkeley.edu/courses/ib162/Week2a.htm)

 

 

Croisement entre deux hétérozygotes

 

Lorsqu'on croise les individus de la F1 précédente, on obtiendra, à la seconde génération filiale, deux phénotypes différents (le phénotype dominant et le phénotype récessif) dans un rapport de 3 pour 1.

 

 
 

Croisement des individus issus de la F1

(http://ib.berkeley.edu/courses/ib162/Week2a.htm)

 

 

On réalise un second échiquier de Punnett pour la seconde génération filiale (F2) :

 

 
 

Échiquier de Punnett de la F2

(http://ib.berkeley.edu/courses/ib162/Week2a.htm)

 

 

En fait, Mendel a obtenu, pour ce croisement en particulier, un rapport phénotypique de 5474 graines rondes pour 1850 graines ridées, soit un rapport de 2,96 : 1. Il obtint plusieurs autres rapports similaires à 3 pour 1 :

 

 
Résultats de Mendel
 
Caractère
Dominant
Récessif
Rapport
 
forme de la graine
5474
1850
2,96:1
 
couleur du cotylédon
6022
2001
3,01:1
 
couleur de la graine
705
224
3,15:1
 
forme de la gousse
882
299
2,95:1
 
couleur de la gousse
428
152
2,82:1
 
position de la fleur
651
207
3,14:1
 
taille de la tige
787
277
2,84:1
 
   

Mendel tira de ses expériences les conclusions suivantes (première loi de Mendel) :

  • " Les variations des caractères héréditaires s'expliquent par les formes différentes que peuvent avoir les gènes. " (En fait, ces différentes formes sont des allèles.)
  • " Pour chaque caractère, tout organisme hérite de deux allèles, un de chaque parent. "
  • " Si les deux allèles diffèrent, l'un d'eux, l'allèle dominant, s'exprime pleinement dans l'apparence de l'organisme; l'autre, l'allèle récessif, n'a pas d'effet notable sur l'apparence de l'organisme "
  • " Il y a ségrégation des deux allèles de chaque caractère au cours de la formation des gamètes. "

 

 
Allèle
 

Allèle

(http://www.naturalselectionreptiles.com/Genetics/allele.jpg)

 

 

Croisement de contrôle

 

Afin de vérifier ses résultats, Mendel procéda à des croisements de contrôle (test cross). Un croisement de contrôle permet de trouver le génotype d'un individu de phénotype dominant qui peut soit être hétérozygote, soit homozygote pour l'allèle dominant. Il suffit de le croiser avec un individu de phénotype récessif (nécessairement homozygote). L'observation des individus issus de ce croisement permettra de déterminer le génotype du parent ayant un phénotype dominant.

 

 

Si l'individu est homozygote dominant, tous les enfants auront le phénotype dominant :

 

 
Croisement de contrôle
 

Croisement de contrôle où le parent

est homozygote dominant

(http://ib.berkeley.edu/courses/ib162/Week2a.htm)

 

 

Si l'individu est hétérozygote, la moitié des enfants auront le phénotype dominant et l'autre moitié auront le phénotype récessif :

 

 
Croisement de contrôle
 

Croisement de contrôle où le

parent est hétérozygote

(http://ib.berkeley.edu/courses/ib162/Week2a.htm)

 

 
   

Croisements dihybrides

 

Lorsqu'on effectue un croisement dihybride (hétérozygotes pour deux caractères), on obtient un rapport de 9 : 3 : 3 : 1.

 

 
Croisement dihybride
 

Croisement dihybride

(http://ib.berkeley.edu/courses/ib162/Week3a.htm)

 

 

On débute par distribuer les gamètes de chacun des parents. On débute par le premier gène (50 % S et 50 % s) :

 

 
Formation des gamètes
 

Formation des gamètes

(http://ib.berkeley.edu/courses/ib162/Week3a.htm)

 

 

On ajoute ensuite les gamètes de l'autre gène (50 % Y et 50 % y) :

 
Formation des gamètes
 

Formation des gamètes

(http://ib.berkeley.edu/courses/ib162/Week3a.htm)

 

 

On réalise ensuite l'échiquier de Punnett :

 

 
Échiquier de Punett
 

Échiquier de Punnett

(http://ib.berkeley.edu/courses/ib162/Week3a.htm)

 

 

On établit ensuite les rapports génotypiques et phénotypiques:

 

 
Rapports phénotypiques
 

Rapports phénotypiques et génotypiques

(http://ib.berkeley.edu/courses/ib162/Week3a.htm)

 

 

Mendel tira de cette expérience la conclusion suivante (seconde loi de Mendel) :

 

  • " Chacune des paires d'allèles se sépare indépendamment des autres paires lors de la formation des gamètes. "

 

 

Hérédité postmendélienne

 

Dominance incomplète

 

Lorsque la présence de deux allèles différents donne un phénotype intermédiaire, on parle alors de dominance incomplète (par exemple un croisement entre des fleurs blanches et rouges qui donne des fleurs roses). Les individus hétérozygotes produiront moins de pigment rouge que les individus homozygotes rouges mais plus que les homozygotes blancs. On représente généralement les allèles à dominance incomplète par une lettre prime (r et r' ou R et R').

 

 
dominance incomplète
 

Dominance incomplète

(http://sps.k12.ar.us/massengale/images/snapdragon.gif)

 

 

Codominance

 

Lorsque les deux allèles s'expriment pleinement, on parle alors de codominance.

 

 
Codominance
 

Un exemple de codominance

(http://www.gwu.edu/~darwin/BiSc150/One/codominance.GIF)

 

 

Allèles multiples

 

Lorsque plusieurs allèles sont présents dans une population, on parle d'un gène à allèles multiples. Les groupes sanguins en sont un bon exemple. On trouve, dans la population humaine, trois allèles différents pour un type de groupe sanguin (ABO) : IA, IB et i. Pour ce gène, i est récessif par rapport à IA et IB qui sont codominants entre eux.

 

 
Groupe sanguin ABO
 

Allèles des groupes sanguins humains

(Wikipedia)

 

 

Hérédité polygénique

 

Chez l'humain, plusieurs caractères sont codés par plusieurs gènes telles la taille et la couleur de la peau. Lorsque plusieurs gènes influencent un trait phénotypique, on parle d'hérédité polygénique.

On croit que chez l'humain, la couleur de la peau est codée par trois gènes ayant chacun deux allèles. Les allèles sont soit " pâle " soit " foncé ". La combinaison des 6 allèles donne la couleur de la peau. Une personne ayant 6 allèles " pâles " aura la peau très pâle tandis qu'une personne ayant 6 allèles " foncés " sera de couleur très foncée. Bien entendu, la présence du Soleil influence également la couleur de la peau.

 
Couleur de la peau
 
Couleur de la peau
 

Hérédité polygénique (couleur de la peau)

(http://www.emc.maricopa.edu/faculty/farabee/BIOBK/BioBookgeninteract.html)

 

 

Allèles létaux

 

Un allèle létal entraîne des malformations souvent très graves qui empêchent l'individu homozygote pour cet allèle récessif de se reproduire. Certains ne viennent même pas au monde. Souvent, les individus hétérozygotes (dits porteurs de l'allèle) auront des malformations comme les chats manx qui entre autres n'ont pas de queue (ou presque!).

 

 
Chats Manx
 

Caractéristiques des chats Manx

(http://moggycat13.tripod.com/sitebuildercontent/sitebuilderpictures/manx2.jpg)

 

 

Un allèle létal se comporte comme un allèle récessif sauf que les rapports phénotypiques seront de 1 pour 2 (¼ pour ½ puisque ¼ de la progéniture ne sera pas venu au monde) au lieu de 1 pour 3.

 

 
Chats Manx
 

Échiquier de Punnett et rapports phénotypiques et génotypiques

pour un croisement mettant en oeuvre un allèle létal.

(http://www.biology.arizona.edu/mendelian_genetics/

problem_sets/monohybrid_cross/graphics/13t.gif)

 

 

Pléiotropie

 

La pléiotropie survient lorsqu'un gène influence plusieurs caractères, ce qui est très souvent le cas. Par exemple, chez l'humain, les gènes de susceptibilité à la dépression majeure et à l’anxiété généralisée sont identiques.

 

 

Épistasie

 

L'épistasie survient lorsqu'un gène influence l'expression d'un autre gène. Dans l'exemple qui suit, deux gènes sont impliqués dans la couleur du pelage du rat. Le gène B code pour la couleur et deux allèles sont possibles B (agouti) et b (noir). Le gène A code pour une protéine permettant au pigment de se déposer sur les poils. Les homozygotes récessifs pour ce gène (aa) seront albinos (sans coloration) tandis que ceux ayant au moins un allèle dominant (A) seront colorés (selon le génotype du gène B).

 

 
Pléiotropie
 

Exemple d'épistasie

(http://www.biology.arizona.edu/mendelian_genetics/

problem_sets/dihybrid_cross/graphics/13punnet.gif)

 

 

Étude des lignages

 

Chez l'humain, il est impensable de forcer des croisements dans le but d'étudier la génétique. Les généticiens ont recours à l'étude des lignages pour étudier la transmission des caractères. L'hémophilie, un caractère lié au sexe, est étudiée dans la famille royale depuis plusieurs générations.

 

 
L'hémophilie dans la famille royale

L'arbre généalogique de la famille royale

(http://sps.k12.ar.us/massengale/images/royal_hemophilia.jpg)

 

 

Gènes liés

 

Chaque chromosome comprend de nombreux gènes. Les gènes situés relativement près les uns des autres sur un chromosome sont dits " liés ". La seconde loi de Mendel ne s'applique pas aux gènes liés et les rapports phénotypiques ne sont pas de 9:3:3:1. Les rapports phénotypiques vont dépendre de la distance qui sépare les gènes. Plus les gènes seront près les uns des autres, plus ils auront tendance à être transmis ensemble aux gamètes (moins il y aura de recombinaison). Plus les gènes sont éloignés les uns des autres, plus il y aura de recombinaison (donc, seront séparés dans des gamètes différents). La distance est mesurée par la fréquence de recombinaison (développé par Morgan chez la drosophile) et est donnée par la formule suivante :

 

Fréquence de recombinaison

 

 
Gènes liés

Quelle est la distance

séparant les gènes "ailes vestigiales" et "corps noir"chez la drosophile selon les résultats expérimentaux présentés?

   

Carte génétique des drosophiles

 

L'étude des croisements génétiques chez la drosophile a permis de réaliser une cartographie de chacun des chromosomes. Le chromosome I est le chromosome sexuel "X". Les autres sont des autosomes. Dans la figure qui suit, les gènes dont les noms débutent par une majuscule sont dominants. Les nombres indiqués à gauche de chaque gène représentent la distance du gène en question par rapport au premier gène sur le chromosome. Ce nombre correspond au pourcentage de recombinaison et est calculé selon la formule vue dans le paragraphe précédent.

 
 
Carte génétique de la drosophile

Carte chromosomique de Drosophila melanogaster

http://bio3400.nicerweb.com/Locked/media/ch05/05_14-Drosophila_map.jpg

 

 

Gènes liés au sexe

 

Le sexe d'un individu est généralement déterminé par une paire de chromosomes dits " sexuels " (XX chez la femelle et XY chez le male). Les chromosomes X et Y ont une partie en commun. Par contre, plusieurs gènes du chromosome X n’ont pas de gène équivalent sur le chromosome Y. Ils sont dits liés au X. Ceux situés sur la partie non homologue du chromosome Y sont dits holandriques.

 

L’hémophilie, le daltonisme, la myopie héréditaire et la cécité nocturne sont des maladies liées au sexe.

 

 

 
Hérédité liée au sexe
 

Transmission du daltonisme (lié au X)

(http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/images/ency/fullsize/19097.jpg)

 

 

Règles de probabilité

 

Pour mieux analyser les problèmes de génétique, il importe de connaître quelques règles de bases des probabilités.

 

 

Échelle de probabilités

 

La probabilité qu'un évènement survienne varie entre 0 et 1. Si l'évènement est impossible, sa probabilité sera de 0 tandis que si l'évènement est certain, sa probabilité sera de 1. Si on lance une pièce de monnaie, la probabilité qu'elle retombe sur " pile " est de ½.

 

 

Règle de la multiplication

 

La probabilité que deux événements indépendants se produisent simultanément est le produit de leurs probabilités respectives.

 

 

Par exemple, lorsqu'on croise deux individus hétérozygotes pour un gène (Aa), chacun des enfants a une chance sur deux (½) d'avoir un allèle récessif. La probabilité d'obtenir deux allèles récessifs (aa) sera de ½ x ½ donc ¼.

 

Ainsi, au loto 6/49, la probabilité de gagner le gros lot est de

 

 

Probabilité de gagner le 6/49

 

soit vraiment pas beaucoup!

 

 

Règle de l'addition

 

La probabilité que l'un ou l'autre de deux événements indépendants (qui s'excluent mutuellement) survienne est la somme de leurs probabilités individuelles.

 

 

Par exemple, lorsqu'on croise deux individus hétérozygotes pour un gène (Aa), la probabilité d'obtenir un individu hétérozygote sera de

¼ + ¼ = ½.

 

 
   
Questions en ligne sur la génétique